Mồ hôi và nước tiểu của trẻ sơ sinh có mùi lạ là một trong những biểu hiện trẻ bị rối loạn chuyển hóa. Hãy cùng với Giasiday.vn tìm hiểu bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì, nguyên nhân, biển hiện và cách phòng tránh, điều trị bệnh này qua bài viết bên dưới đây nhé.

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là bệnh gì?

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là tình trạng trẻ bị thiếu hụt các receptor, protein vận chuyển, enzym hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ và axit béo. Tình trạng thiếu hụt này sẽ dẫn đến rối loạn chu trình tổng hợp và đào thải các chất trong cơ thể, gây ngộ độc tế bào và suy giảm chức năng cơ quan.

Bệnh lý này khá hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, tuy nhiên hậu quả của nó thì vô cùng nghiêm trọng, có thể ảnh hưởng đến tính mạng, đặc biệt là trẻ vừa chào đời.

Dưới đây là các nhóm rối loạn chuyển hóa thường gặp ở trẻ sơ sinh đó là:

• Rối loạn chuyển hóa chất đường
• Rối loạn chuyển hóa chất đạm (axit amin)
• Rối loạn chuyển hóa chất béo (axit béo)

Nguyên nhân của bệnh rối loạn chuyển hóa

Nguyên nhân của bệnh lý này là do quá trình chuyển hóa Carbohydrate, Lipid, Protein thành năng lượng cho cơ thể gặp trục trặc do các gen liên quan đến quá trình chuyển hóa chất bị đột biến. Từ đó các enzym không thể tổng hợp và dẫn đến rối loạn quá trình chuyển hóa.

Rối loạn chuyển hóa gây thiếu hụt dưỡng chất trong cơ thể

Rối loạn chuyển hóa khiến cơ thể của bé bị thiếu hụt dưỡng chất cần thiết, trong khi một số chất khác thì lại bị dư thừa, dẫn đến cơ thể không thể cân bằng, tồn đọng các chất gây hại cho sức khỏe và ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ.

3 Dấu hiệu của trẻ bị rối loạn chuyển hóa

Dưới đây là một số dấu hiệu thường thấy của trẻ bị rối loạn chuyển hóa mà ba mẹ nên biết để có thể đưa trẻ đến bệnh viện chữa trị kịp thời.

• Nhịp tim rối loạn bất thường dù không có tiền sử bị ngạt lúc sinh.
• Trẻ có hiện tượng thở nhanh hoặc ngừng thở.
• Trẻ thường có biểu hiện mỏi mệt, lờ đờ, bỏ bú hoặc nặng hơn là hôn mê, co giật.
• Trẻ sốt cao, sức khỏe giảm sút.
• Trẻ bị chướng bụng, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi bất thường.

Những đối tượng có nguy cơ mắc rối loạn chuyển hóa cần đặc biệt lưu ý:

Thai phụ liên tục có con tử vong sau sinh và một trong các bé đã được bác sĩ chẩn đoán là mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Ba hoặc mẹ mang gen đột biến gây bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Tiền sử gia đình có người thân bị triệu chứng tương tự và tử vong cũng ở lứa tuổi đó mà không rõ nguyên nhân.

Làm sàng lọc sơ sinh cho trẻ sau khi chào đời: Trẻ sơ sau khi chào đời cần được làm sàng lọc sơ sinh để sớm phát hiện các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Cách phòng tránh và điều trị

Cách phòng tránh

Trước khi có ý định và lên kế hoạch mang thai, ba mẹ nên đến cơ sở y tế hoặc bệnh viện đề kiểm tra sức khỏe tổng quát và tầm soát trước khi bước vào giai đoạn thai kỳ. Điều này giúp kiểm tra xem ba mẹ có mang gen đột biến có thể gây ra bệnh rối loạn chuyển hóa hay không.

Ngoài ra thai phụ từng có con do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, gia đình có người mang gen bị bệnh, hoặc tiền sử gia đình có người từng bệnh rối loạn chuyển hóa thì cần khai báo ngay với bác sĩ để được làm xét nghiệm sàng lọc và theo dõi thường xuyên.

Cách điều trị

Theo ý kiến của các bác sĩ khoa Nhi, bệnh rối loạn chuyển hóa vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để mà chỉ có thể khắc phục các triệu chứng bệnh, từ đó giúp bệnh tình suy giảm. Một số phương pháp điều trị đó là:

Thường xuyên thăm khám cho trẻ để phát hiện kiểm thời chứng rối loạn chuyển hóa

• Xây dựng cho trẻ chế độ ăn thích hợp: Không nển để trẻ tiêu thụ những loại thức ăn khó chuyển hóa thành năng lượng.
• Sử dụng sữa điều chế chuyên biệt: Sữa điều chế chuyên biệt được các chuyên gia nguyên cứu và bào chế ra dành chuyên biệt cho trẻ theo từng độ tuổi. Điều này giúp trẻ dễ dàng hấp thu và chuyển hóa năng lượng hơn. Với những trẻ đã lớn thì ba mẹ cần kiểm soát nghiêm ngặt chế độ ăn uống của trẻ nhưng vẫn phải đảm bảo đầy đủ và cân bằng giữa các chất dinh dưỡng.
• Tăng cường bổ các vitamin và khoáng chất cần thiết cho trẻ: Vitamin và khoáng chất thiết yếu sẽ hỗ trợ trẻ tăng sức đề kháng, nâng cao chức năng của hệ miễn dịch và tăng khả năng chuyển hóa.
• Kiểm tra sức khỏe định kỳ cho trẻ.
• Ngoài ra còn có một số phương pháp điều trị khác được kỳ vọng là có thể điều trị triệt để căn bệnh này như ghép tế bào gốc, ghép tủy.

Trên đây là những thông tin về bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh mà Giasiday.vn muốn chia sẻ đến bạn. Hy vọng bạn sẽ thấy những thông tin này hữu ích.

Có thể mẹ quan tâm:

Nhưng lưu ý trong quá trình cai sữa mẹ cho bé

Lưu ý cực kỳ quan trọng khi cho trẻ nhỏ ăn hải sản.

Trẻ khóc đêm khi nào là bình thường, khi nào là bất thường?